ユーイング肉腫とは

概要：

ユーイング肉腫ファミリー腫瘍（Ewing sarcoma family tumors; ESFT）は小児期から若年成人にかけて好発する骨もしくは軟部組織原発の悪性腫瘍で、原発性骨悪性腫瘍では骨肉腫に次いで2番目に多いものです。1921年にEwingにより報告された骨原発の古典的Ewing肉腫に加え、軟部組織原発の骨外Ewing肉腫、原始神経外胚葉性腫瘍(PNET)と胸壁Askin腫瘍、Neuroepitheliomaが同じ分子生物学的遺伝子異常（キメラ遺伝子：EWS/FLI1、 EWS/ERG、EWS/ETV1、EWS/E1AF、EWS/FEVなど）を有することから、これらの腫瘍はESFTと一括して呼ばれるようになりました。

症状：

病変部の腫脹や疼痛が主な症状です。ESFTの好発年齢は活動性の高い10代であり、成長痛や外傷による疼痛と判断され、診断までに数カ月かかることもまれではありません。

検査：

画像検査

診断には骨のX線写真やMRI検査、軟部組織であればCT検査などの画像検査が行われます。骨転移の診断に骨シンチグラフィー、肺転移の診断に胸部CT検査、全身の転移の検索にPET-CT検査が行われることもあります。また、骨髄への転移の診断に骨髄検査が行われることもあります。

病理学的検査

診断を確定するためには、腫瘍の一部を摘出する腫瘍生検術が必須になります。
摘出された腫瘍組織は、病理専門医により形態学的にESFTとして診断されます。
免疫化学染色が診断の補助に有用です。

キメラ遺伝子検査

正常な組織にはないESFTに特徴的な遺伝子を検索します。ESFTに特徴的なキメラ遺伝子にEWS/FLI1、 EWS/ERG、EWS/ETV1、EWS/E1AF、EWS/FEVなどがあります。これらの検査は一般的に調べられるものではないため、大部分は臨床研究の中央病理診断で調べられています。

血液検査など

ESFTの診断に有効な腫瘍マーカーや血液検査項目はありません。